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染色体正常,为何产检显示胎儿染色体出现异常

  现实生活中,很多家庭都遇到过这样的情况:夫妻双方检查染色体是正常的,可是在做产前检查的时候,结果提示胎儿的染色体存在异常,几经权衡后不得不终止了妊娠,感到非常可惜。

染色体出现异常 

  很多人可能不太理解这个结果:好不容易怀上孕,男女双方的染色体都是正常的,为什么胚胎会发生异常?

  同样的,在做泰国第三代试管婴儿的时候,很多夫妻染色体都正常,但是经过三代筛查之后,发现可供移植的健康胚胎可能只有几个,其他的则是异常的胚胎,无法移植。就很难以理解,染色体正常,还是做的试管,为什么筛查出来还会有异常的胚胎呢?

  关于染色体:

  染色体是遗传物质,是基因的载体,是我们之所以成为人的一套密码。我们人类的体细胞染色体数目为23对,其中有22对称之为常染色体,是男女性都有的染色体。另外一对染色体叫做性染色体,男女不一样,男性为XY,女性为XX。

  精原细胞拥有46条染色体,通过减数分类形成精子,精子的染色体有22条染色体和一条性染色体,染色体数目是人类其他细胞的数目的一半。同理,拥有46条初级染色体细胞通过减数分类形成只有一半染色体的卵细胞。

  至于为什么会出现染色体正常,胚胎异常的结果,大家不要急,慢慢看下去。

  大家都知道,胚胎是来自于受精卵,而受精卵是由精子和卵子组成的。如果精子或卵子有问题,胚胎就会有问题。同样在受精卵阶段如果出现问题胚胎也会呈现异常。

  而每个人的染色体一半来自母亲的卵子,另一半来自父亲的精子。正是因为染色体的完整性提供了完整的遗传物质,从而保证了人体功能结构的正常。

  如果说一对夫妻提供的精子和卵子都正常,但所形成的受精卵可能会出现染色体结构异常,原因有可能是受精卵在早期卵裂的过程中出现染色体不分离或丢失导致染色体数目异常,从而形成染色体异常的胚胎。

  给大家打个比方:

  我们可以把自己的染色体想象成图书馆里的23对书架,书架上的书就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书,与另一家图书馆合伙成立一家新图书馆。

  生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程,就相当于这个图书馆把23对书架分到两辆搬家公司的货车里去(正常是22,X或者22,Y)。我们在图书馆看起来还是好好的书架,有可能在搬运的过程中多拿或者少拿了几本书,也有可能有一对书架一起搬走了。

  所以就有可能出现这辆车里多了几本书甚至多了一个书架(47,XXY或47,XYY等),或者那辆车里少一个书架的情况(45,X)。当然,常染色体也有这样的情况,比如Down综合征(21三体)、Patau综合征(13三体)和Edward综合征(18三体)等等。

  就算是在搬运的过程中一个不多一个不少地把书架都搬进了货车,也可能出现货车“丢件”、“书架”破损的可能。

  哪怕是搬家公司的货车原封不动地将书架送到了新的图书馆,在与另一家图书馆书架配对摆放的时候,也可能存在书架没有放对位置,或者把几本书放到了别的书架等等一系列的错误情况,从而导致新图书馆里的书架(以及书架里的书)出现各种异常。

  所以说,男女双方检查染色体正常也只是代表身体细胞的染色体是正常的,并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”,从而导致胚胎染色体异常。

  这也是为什么夫妻双方染色体正常,在做产检的时候却提示胎儿的染色体存在异常,或者经过三代试管技术筛查之后,有一些胚胎存在异常的原因。不过三代试管技术可以杜绝染色体异常及遗传性疾病对胎儿的影响,将优生优育把控在怀孕前,更好的守卫母婴健康。

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