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血友病能通过第三代试管确保生健康宝宝吗?

  血友病是一种遗传性凝血功能障碍的疾病,主要是凝血酶生成障碍,凝血时间长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也会自发性出血。

  常见的血友病类型:

  1.血友病A(血友病甲),即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。

  2.血友病B(血友病乙),即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。

  3.血友病C(血友病丙),即IXa因子缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。

  15~20/10万男孩中有发病,此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%,血友病B占15%,血友病C较少见。

血友病做三代试管

  那么有血友病遗传基因的家庭就不能生出健康的宝宝了吗?

  答案是可以的!血友病是属于单基因遗传病,是由单个致病基因所导致的遗传病,完全可以通过第三代试管婴儿PGD技术生出健康的宝宝。PGD是胚胎种植前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症血友病等疾病,从而生出健康的宝宝。

  有这么一个案例:她虽然连续四次怀孕都是令人称羡的儿子,可惜自带血友病遗传第一胎出生数月后罔生,第二胎、第三胎与第四胎来不及出生,经绒毛膜採样(CVS)确认为血友病男婴,怀孕第十一週做流产手术,最后一次(第五次)怀孕透过胚胎著床前基因诊断(PGD)植入一颗不带血友病基因之囊胚,才能倖免于再次不幸。

  血友病是一组先天性凝血因子缺乏,致出血性的疾病,先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者,约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

  三代试管与一代二代试管相比,最主要的是多了个PGD,这个PGD是就是可以诊断胚胎质量的。我们有很多遗传病患者就必须要做三代试管才能生出健康的后代。就好比血友病,如果男方是血友病患者,女方正常,那就是传女不传男,他们只有生男孩才得。这样不仅仅这个男孩是健康的,而且他的后代也不会再出现血友病患者。若生的是女儿,女儿为血友病携带者,虽然本身不发病但是会遗传给下一代。所以血友病患者生育后代最好是通过三代试管。

  因此如果家族有血友病病史,可以在国内做第三代试管婴儿,来避免甲型和乙型血友病。三代试管采用PGD技术用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

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