导致男性不育的Y染色体微缺失，做三代试管PGD筛查有何意义?

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　当今社会，不孕不育问题凸显，据报道，有超过1/10的育龄夫妻存在生育问题，其中约三分之一是由女方的原因造成的，三分之一是由于男方的疾病，还有三分之一为男女双方都有异常。在男性不育中，男性无精子症和少精子症成为不育的主要原因之一，因此，进一步检查染色体和Y染色体微缺失就成为必然。

　　大家都知道Y染色体是男性所特有的最小号的染色体，它不仅是决定男性性别的性染色体，也是男性精子产生过程中发挥重要作用的物质。

　　染色体微缺失，亦称AZF微缺失，是已知的导致男性不育的最重要的遗传因素之一。目前，Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。在临床检查中，有一些男性被检查出Y染色体微缺失，这是怎么一回事?面对这样的结果又该怎么办呢?

　　给大家科普一下关于Y染色体微缺失，这个简单又复杂的词到底是什么意思，该如何去解决。

　　首先，什么是Y染色体?

　　Y染色体分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。

　　人类有23对染色体，其中1~22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。

　　而生殖细胞经减数分裂后，女性形成的单倍体细胞卵子携带1个X染色体，男性精子的性染色体则可能是X或Y。精子与卵子结合形成的合子则可能是XY(男宝宝)或XX(女宝宝)，因此宝宝的性别是由爸爸决定的。

　　Y染色体微缺失又是什么呢?

　　Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因位点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。

　　Y染色体微缺失的临床表现有哪些?

　　一般来说，AZFa区缺失的患者，常表现为唯支持细胞综合征，男性精液分析结果基本为无精子症;AZFb区缺失的患者，通常表现为生精阻滞，男性精液分析结果大多也为无精子症;AZFc区缺失的表现则具有多样化，可出现无精子、严重少弱精子、甚至精子数量正常等表现。

　　Y 染色体微缺失发生于10 ~15% 的无精子症患者中，以及5 ~10% 的严重少精症患者中。因此对于严重少精症(精子浓度<5百万/毫升)与无精子症的患者，推荐常规检测有无Y染色体微缺失。

　　进行Y染色体微缺失检查有什么意义?

　　对于男性不育患者，尤其是无精或严重少精症患者的Y染色体微缺失检测非常必要，其至少具有以下几大意义：

　　1、有助于明确病因，同时可预测睾丸取精术取精的可能性，避免给患者带来不必要的创伤，减少精神压力和经济负担。

　　2、提示AZFc区缺失患者尽早生育或者及时冻存精液，因为这部分病人即使在睾丸中可见少量精子，但随时间有不断减少的趋势。

　　3、Y染色体微缺失在男性后代中有垂直遗传甚至缺失扩大的趋势，可向患者及其配偶提供遗传咨询，决定是否进行辅助生殖，以及是否经三代试管(PGD)选择性移植胎女性胚胎来避免微缺失的发生。

　　Y染色体微缺失要不要做三代试管PGD呢?

　　在以前这类患者常常失去为人父的机会。随着科技的发展，现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。而通过三代试管胚胎植入前遗传学诊断(PGD)筛选女性胚胎移植，这样就无需担心子代生育障碍。那么，到底该不该选择生女孩呢?

　　●三代试管选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给儿子，生个健康的孩子。

　　●如果选择男孩，是没有办法避免儿子Y染色体缺少的，因为Y染色体微缺失通过ICSI传递给男性后代，且为100%，并且可能在传递过程中出现缺失区间扩大的可能。

　　所以三代试管生女孩子是可以避免微缺失发生的，这样长期不育给家庭和个人带来的痛苦孩子以后就不会再去承受一次。

　　大家要相信，随着现在科学技术的不断发展进步，已经有很多疑难杂病都被攻克解决，只要有着一线希望，大家都不应该放弃。